在生命孕育的奇妙旅程中，每一个新生命的诞生都承载着家庭的希望与梦想。然而，并不是所有生命的诞生都会一帆风顺。出生缺陷是影响我国人口健康质量的重大问题之一。不仅影响着孩子的健康成长，也给家庭和社会带来沉重的负担。今年的9月12日是第20个全国“预防出生缺陷日”，今年的活动主题是“预防出生缺陷，守护生命起点健康”。那如何来预防出生缺陷？日常生活中，公众对于预防出生缺陷存在哪些常见的误区或忽视的地方？本期，我们一起来了解一下。
什么是出生缺陷？
“准妈妈要在孕前3个月至孕后3个月补充叶酸，这是补充叶酸的最佳时间。如果缺少叶酸会危及胎儿神经系统的健全构建，甚至可能诱发唇腭裂等风险；同时，确保日常饮食富含牛奶、鸡蛋、虾等高质量蛋白质，这对于胎儿脑部的健康发展同样至关重要。”近日，在区妇幼保健院的诊室内，妇保科主任王米芳正细致询问着孕妈妈的饮食状况与身体状况，并耐心传授各类营养素对胎儿成长的深远意义。对她而言，每日除严谨执行孕产妇的各项检查任务外，普及健康知识亦是不可或缺的一环。
“胎儿的成长历程中，均衡的营养供给是其茁壮成长的基石。若母体营养摄取不足，出生缺陷的风险便会悄然上升。作为医者，我们更应守护好每一道防线。”王米芳说。
出生缺陷是指婴儿出生时存在的身体结构、功能或代谢异常，是导致儿童死亡、躯体残疾和智力障碍的一大类疾病，也就是我们平时常说的“先天畸形”，有些异常在出生时就可以表现出来，但有一些会在出生后一段时间才逐步呈现出来。
据相关数据显示，我国出生缺陷总发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷约90万例。其中，出生时临床明显可见的出生缺陷约25万例，而先天性心脏病是围产期常见的出生缺陷类型之一，情况严重的可能引起死亡。
出生缺陷的成因及预防措施
出生缺陷的成因复杂多样，既有遗传因素，也有环境因素，还有二者之间的相互作用。遗传因素方面，父母的基因变异、染色体异常等都可能成为缺陷的源头。环境因素则更为广泛，包括孕期遭遇的感染、药物的不当使用、化学物质的接触、营养摄入的失衡，乃至不良的生活习惯等，都是潜在的诱因。此外，高龄产妇的增加、近亲婚姻的存在，亦是不容忽视的风险因素。
“针对出生缺陷的防控，核心在于实现早期发现、及时干预与有效治疗。那么，我们可以通过全方位的三级预防体系，来降低其发生率。即在婚前、孕前和孕早期进行健康教育、优生检查和咨询指导，在孕期开展产前筛查和产前诊断，对新生儿进行先天性疾病筛查和诊断。”王米芳解释道，出生缺陷防控是一个涵盖从婚前到新生儿期的全过程，需要多方面的努力和合作，以确保母婴健康。
据王医生表示，婚前检查或孕前检查作为预防出生缺陷的首要环节，其重要性不言而喻。在这一阶段，通过系统的健康教育、细致的婚前体检以及专业的遗传咨询服务，可以有效评估并降低出生缺陷的风险。特别是对于有遗传病史的家庭而言，孕前进行深入的遗传咨询，明确潜在风险，并在必要时借助辅助生殖技术等现代医疗手段，能够显著减少遗传性疾病的发生。
“随着科学技术的飞速发展，对于那些有遗传疾病困扰的家庭来说，其提供了更多选择。例如，通过染色体筛查技术，我们能够更准确地识别出潜在的遗传风险；而辅助生殖技术的应用，则为这些家庭带来了生育健康宝宝的新希望。”王米芳告知。
此外，产前检查同样是不可或缺的一环，它如同孕期安全的“守护者”，帮助准妈妈们及时发现并处理妊娠过程中可能出现的合并症与并发症。在孕期的不同阶段，如孕15—20周加6天进行唐氏筛查，可以敏锐捕捉到宝宝是否存在21三体综合征、18三体综合征及神经管畸形等先天性缺陷的风险；而孕22—28周进行的排畸筛查，则如同一张精密的“滤网”，能够进一步揭示体表及内脏的潜在畸形，确保不遗漏任何一丝风险。
公众对于预防出生缺陷认识的一些误区
在日常生活中，公众往往存在一些认识误区。比如说对预防出生缺陷的认知水平不高，部分人群对孕前及孕早期检查的重要性认识不足，例如有一些已有生育经验的“二孩”或“三孩”妈妈们，往往因过往经历而轻视了再次孕产期的必要检查。王米芳医生指出，随着年龄的增长，女性的身体状况会发生变化，胎儿面临染色体异常和结构畸形的风险也随之增加，因此，每一次的孕产期检查都至关重要。
另外，孕妇在营养补充方面的认知误区也不容忽视。特别是孕早期叶酸的补充，以及整个孕期蛋白质、钙、铁、碘等关键营养素的均衡摄入，都是保障胎儿健康发育的基础。王医生特别强调了碘元素的重要性，指出孕妇碘缺乏不仅会增加流产、早产、先天畸形等风险，还会影响胎儿和婴幼儿的甲状腺及大脑发育，甚至导致严重的智力损伤。为此，区妇幼保健院与区疾控中心合作，连续多年在防治碘缺乏病日期间为孕妇提供免费碘检测服务，并为碘缺乏的孕妇及哺乳期妇女免费提供含碘盐。
“近年来，随着甲状腺疾病的高发，导致不少家庭开始食用无碘盐，但其实对于正常人群，尤其是孕产妇和儿童来说，碘元素的摄入是必不可少的。”针对甲状腺疾病高发导致的无碘盐使用趋势，王米芳医生提醒，对于有甲状腺疾病的家庭，如有孕妇，建议采用分餐制。
此外，王医生还分享了一例产前检查不全面、不及时导致胎儿发育异常的案例：“我之前接诊过一个案例，是一位年轻的外来务工孕妇，她从怀孕到孕中晚期就检查过2次，当时我们通过B超检查发现胎儿存在四肢短小，踝关节异常等情况，因此建议该孕妇到上一级医院进行进一步的复查，最终确诊与初次检查结果一致。”说到这个案例，王米芳连连惋惜，她表示科学备孕和定期产检是预防出生缺陷的有效手段，任何疏忽都可能带来无法挽回的后果。
幸运的是，近年来，为了减轻孕妇的经济负担，政府出台了一系列补贴政策，如针对准父母一方为黄岩户籍或女方为黄岩常住人口(双方均为省外户籍)孕期免费享受一次血清学筛查；血清学筛查结果为21三体综合征或18三体综合征高风险及高龄孕妇等进行产前诊断后补贴1000元。这些政策的实施，不仅体现了政府对母婴健康的重视，也为更多家庭提供了实际帮助。
“预防出生缺陷是全社会的共同责任，需通过提升公众认知、加强医疗干预、完善政策扶持及培养健康生活习惯等方式，为每一个新生命筑起坚固防线。”王米芳表示。
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